ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਕੋਲੰਬੀਆ ਸਰਕਾਰ ਦਾ 19 ਸਤੰਬਰ ਦਾ ਐਲਾਨ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਅੱਗੇ ਵਧ ਕੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਇਲਾਜ ਤੱਕ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਹੈ।
ਸਰੀ, B.C. — ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਕੋਲੰਬੀਆ ਸਰਕਾਰ ਨੇ ਸਰੀ ਦੇ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾ ਗੁਰਮੋਹ ਗਿੱਲ ਲਈ personalized gene-editing therapy ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਵਾਸਤੇ ਸੂਬੇ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਖੋਜ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਨੂੰ McGill University ਦੇ Montreal Neurological Institute-Hospital, ਜਿਸ ਨੂੰ The Neuro ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਹੈ।
ਗੁਰਮੋਹ ਨੂੰ Hereditary Spastic Paraplegia Type 4 (SPG4) ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ neurodegenerative ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ SPAST ਜੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ stiffness ਅਤੇ weakness ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। B.C. ਸਰਕਾਰ ਅਨੁਸਾਰ ਗੁਰਮੋਹ ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਉਸ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਵੀ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ rare-disease ਵਾਲੇ ਕਈ ਪਰਿਵਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ—ਨਿਦਾਨ ਮਿਲਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਗਲਾ ਕਦਮ ਕੀ ਹੋਵੇ?
ਗੁਰਮੋਹ ਲਈ ਥੈਰੇਪੀ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਵੇਗੀ?
ਸਰਕਾਰੀ ਐਲਾਨ ਅਨੁਸਾਰ The Neuro ਦੇ ਖੋਜਕਾਰ B.C. ਦੇ ਸਹਿਯੋਗੀਆਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਗੁਰਮੋਹ ਲਈ personalized gene-editing therapy ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨਗੇ।
ਇਸ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਕਈ ਪੜਾਅ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ design
- laboratory testing
- safety ਅਤੇ efficacy studies
- regulatory review
- clinical trials ਲਈ ਤਿਆਰੀ
ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਅਜੇ ਤਿਆਰ ਜਾਂ ਮਨਜ਼ੂਰਸ਼ੁਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਅਗਲੇ ਪੜਾਅਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦੀ ਸੁਰੱਖਿਆ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ੀਲਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੋਣੀ ਹੈ। B.C. ਸਰਕਾਰ ਖੁਦ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ gene-editing therapies ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਹਾਲੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ ਅਤੇ SPG4 ਲਈ ਖਾਸ ਤੌਰ ’ਤੇ ਵਿਕਸਿਤ ਕੋਈ gene-editing therapy ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਗੁਰਮੋਹ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਦੀ ਵਿਲੱਖਣਤਾ
ਗੁਰਮੋਹ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ SPAST c.1496G>A (p.Arg499His) variant ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਉਪਲਬਧ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਨੁਸਾਰ ਇਹ ਇੱਕ de novo mutation ਹੈ—ਅਰਥਾਤ ਇਹ ਉਸ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਆਈ।
ਉਸ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ, Stalin ਅਤੇ Navpreet Gill, ਨੇ 2026 ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰ ਲਈ ਸੰਭਾਵਿਤ gene therapy ਦੇ ਖੋਜ-ਕੰਮ ਲਈ ਫੰਡ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਅਤੇ rare diseases ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁਹਿੰਮ ਚਲਾਈ। ਪਰਿਵਾਰ ਨੇ Vancouver ਤੋਂ Victoria ਤੱਕ 120 ਕਿਲੋਮੀਟਰ ਦਾ Journey of Hope ਵੀ ਕੀਤਾ।
McGill ਦੇ The Neuro ਨੇ ਵੀ ਗੁਰਮੋਹ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ personalized therapy ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਦੇ ਯਤਨਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਹੈ।
SPG4 ਬਾਰੇ ਵਿਗਿਆਨ ਕੀ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ?
SPG4, hereditary spastic paraplegia ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ ਅਤੇ SPAST ਜੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ। 2026 ਵਿੱਚ Molecular Therapy ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਇੱਕ preclinical study ਵਿੱਚ researchers ਨੇ SPG4 ਦੇ mouse model ਵਿੱਚ “silence-and-replace” gene therapy approach ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ।
ਇਸ approach ਵਿੱਚ mutant SPAST ਦੀ activity ਨੂੰ suppress ਕਰਕੇ healthy spastin expression ਮੁੜ ਸਥਾਪਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ। ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ treated newborn mice ਵਿੱਚ corticospinal degeneration ਅਤੇ gait defects ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਮਿਲੇ। ਪਰ ਇਹ mouse-model research ਹੈ, ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਬਤ ਹੋਇਆ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ।
ਇਹ ਫਰਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: laboratory ਅਤੇ animal research ਕਿਸੇ ਸੰਭਾਵਿਤ therapy ਲਈ ਰਸਤਾ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ clinical use ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ safety, efficacy ਅਤੇ regulatory requirements ਪੂਰੀਆਂ ਕਰਨੀ ਪੈਂਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਵੱਡਾ ਸਿਸਟਮ
B.C. ਸਰਕਾਰ ਦੇ ਐਲਾਨ ਦਾ ਦੂਜਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸਾ ਸਿਰਫ਼ ਗੁਰਮੋਹ ਦੀ therapy ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਇੱਕ diagnosis-to-therapy pathway ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ।
PHSA ਅਤੇ BC Children’s Hospital, UBC ਅਤੇ The Neuro ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਅਜਿਹਾ coordinated approach ਤਿਆਰ ਕਰਨਗੇ ਜਿਸ ਨਾਲ rare genetic disease ਦਾ diagnosis ਮਿਲਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੋਈ ਸੰਭਾਵਿਤ therapy ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਹੋਰ research ਦੀ ਲੋੜ ਕੀ ਹੈ ਅਤੇ patient ਨੂੰ clinical trial ਜਾਂ ਹੋਰ treatment opportunity ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਹ pathway neurological ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ immunological, metabolic, hematological, cardiac, pulmonary ਅਤੇ gastrointestinal rare genetic conditions ਤੱਕ ਵੀ ਲਾਗੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
B.C. ਲਈ health research ਅਤੇ life sciences ਦਾ ਪੱਖ
ਇਹ ਪ੍ਰਾਜੈਕਟ B.C. ਦੀ Look West strategy ਨਾਲ ਵੀ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਸਰਕਾਰ ਅਨੁਸਾਰ ਸੂਬੇ ਦੇ life-sciences sector ਵਿੱਚ 2,000 ਤੋਂ ਵੱਧ companies ਅਤੇ ਲਗਭਗ 27,000 jobs ਹਨ। ਸਰਕਾਰ ਨੇ ਅਗਲੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਇਸ sector ਨੂੰ 40,000 jobs ਤੱਕ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ economic impact ਵਿੱਚ 75% ਵਾਧੇ ਦਾ ਟੀਚਾ ਰੱਖਿਆ ਹੈ।
ਇਸ ਲਈ ਇਹ initiative ਦੋ ਪੱਧਰਾਂ ’ਤੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ—ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਗੁਰਮੋਹ ਵਰਗੇ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਸੰਭਾਵਿਤ treatment development ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ B.C. ਵਿੱਚ precision medicine ਅਤੇ rare-disease research infrastructure ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਕਰਨਾ।
ਹਾਲੇ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਬਾਕੀ ਹਨ?
ਸਰਕਾਰੀ ਐਲਾਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਕਈ ਗੱਲਾਂ ਅਜੇ ਸਪਸ਼ਟ ਹੋਣੀਆਂ ਬਾਕੀ ਹਨ।
ਥੈਰੇਪੀ ਕਦੋਂ clinical trial ਤੱਕ ਪਹੁੰਚੇਗੀ, ਇਸ ਦੀ safety ਅਤੇ efficacy ਕੀ ਹੋਵੇਗੀ ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦਾ ਅਸਲ clinical benefit ਕਿੰਨਾ ਹੋਵੇਗਾ—ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਅਜੇ ਨਹੀਂ ਹਨ।
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗੁਰਮੋਹ ਲਈ therapy ਦੇ ਪੂਰੇ development ਅਤੇ treatment ਦੀ ਕੁੱਲ ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰਕਾਰੀ funding ਦਾ ਵੇਰਵਾ 19 ਸਤੰਬਰ ਦੇ ਐਲਾਨ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਪੜਾਅ ’ਤੇ ਇਸਨੂੰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਇੱਕ personalized therapy develop ਕਰਨ ਦੀ ਸਰਕਾਰੀ ਅਤੇ ਖੋਜੀ ਪਹਿਲ ਵਜੋਂ ਸਮਝਣਾ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਹੈ।
ਅੱਗੇ ਕੀ?
ਗੁਰਮੋਹ ਗਿੱਲ ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਹੁਣ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮੁਹਿੰਮ ਤੋਂ ਅੱਗੇ ਵਧ ਕੇ B.C. ਦੀ rare-disease policy ਅਤੇ research infrastructure ਨਾਲ ਜੁੜ ਗਿਆ ਹੈ।
ਅਗਲਾ ਵੱਡਾ ਪੜਾਅ ਇਹ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ researchers personalized therapy ਨੂੰ laboratory ਤੋਂ safety testing, regulatory review ਅਤੇ ਫਿਰ clinical trial ਦੀ ਦਿਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਜੇ ਇਹ pathway ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਸਿਰਫ਼ ਗੁਰਮੋਹ ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਿਤ therapy ਲੱਭਣਾ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ rare genetic disease ਦਾ diagnosis ਮਿਲਣ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਇੱਕ ਸਪਸ਼ਟ ਅਗਲਾ ਕਦਮ ਤਿਆਰ ਕਰਨਾ ਹੋਵੇਗਾ।
Arsh is a multilingual news writer and content specialist at StudioX News with more than 8 years of experience in journalism, digital media, and multilingual content. Holding Master's degrees in Journalism & Mass Communication and Punjabi, along with a PGDPR and Diploma in Life Coaching, He has published numerous national and international research papers and diverse news articles across digital and traditional media.
